当新生儿睁开双眼，世界本应是清晰明亮的。然而一些婴儿的眼前却仿佛蒙上一层薄雾——这是先天性白内障的典型表现，随着年龄的增长，会严重影响视觉发育。作为儿童致盲的首要可预防眼病，这种疾病需要家长和社会的共同关注。
一、什么是先天性白内障？
先天性白内障是指出生时即存在或出生后1年内逐渐形成的因先天遗传或发育障碍导致的晶状体混浊。晶状体如同相机镜头，负责聚焦光线至视网膜。一旦混浊，光线进入眼内受阻，尤其在出生至3岁的视觉发育关键期，会严重干扰视觉发育，是全球儿童视力丧失的最常见原因之一。据统计，全球先天性白内障发病率为0.6～9.7/10000，我国发病率为0.7～5.6/10000。
二、先天性白内障背后的原因
先天性白内障病因复杂。遗传因素方面，多种基因突变可引发，遗传方式多样，家族有患者会增加后代患病风险；孕期感染风险高，妊娠前3个月感染风疹病毒，胎儿患病风险达50%，感染水痘-带状疱疹病毒、巨细胞病毒等也可能致病；代谢异常方面，半乳糖血症患者因酶缺陷致半乳糖蓄积，可使晶状体混浊，糖尿病母亲所生婴儿发病率更高；另外，孕期使用糖皮质激素等药物、营养不良、接触放射线，均可能影响胎儿晶状体发育。
三、识别早期信号
先天性白内障早期识别信号为白瞳症，患儿瞳孔区在光照下呈现白色反光。异常视觉行为包括无追视反应、怕光、频繁揉眼、眼球震颤、斜视或异常头位，部分患儿可能还伴有整体发育迟缓。
四、典型病例
2025年2月6日，12岁的小涵（化名）在父亲陪同下至中国中医科学院眼科医院圆翳內障科门诊就诊。近4个月来，小涵视物模糊症状呈进行性加重，我院专家经详细问诊后了解到，小涵自幼右眼视力欠佳，但其父母未予以足够重视。进一步追溯家族病史，发现患儿母亲及外婆均罹患先天性白内障。
经规范验光检查，小涵右眼视力仅为0.3，且通过常规配镜无法实现视力提升。借助裂隙灯详细检查后，明确小涵右眼晶状体后极部存在混浊，结合临床症状及病史，确诊为先天性白内障。且由于长期受白内障遮挡，已引发形觉剥夺性弱视。
我院专家团队即刻联合麻醉科会诊。经全面细致的综合评估，包括对小涵眼部的详细生物测量、眼底功能评估以及全身状况考量等，判定小涵具备手术治疗指征。鉴于患儿病情的复杂性与特殊性，专家团队与患者家属展开深入且充分的沟通，详细阐述手术的必要性、预期效果及潜在风险，在达成一致意见后，迅速制定出一套严谨且个性化的手术方案。
住院期间，鉴于患儿晶体后极部混浊极为严重，已呈瘢痕化改变，依据临床经验及相关研究，在白内障水分层操作过程中，后囊破裂风险极高。同时，考虑到患儿年龄尚幼，眼部组织结构及生理功能尚未发育完善，为有效预防其他潜在并发症，如玻璃体疝入前房、视网膜脱离等，经团队充分研讨，决定在白内障超声乳化术的同时联合玻璃体切割术，通过切除部分玻璃体，以优化眼部内环境，降低手术风险。我院手术专家在患者全身麻醉下，凭借显微手术技巧，精准实施了右眼玻璃体切除术联合白内障超声乳化联合人工晶体植入术以及后囊膜切开术。术后第一天，小涵右眼视力便显著提升至0.5。
在患儿出院前，医护团队多次向患者家属详细交代，强调务必严格督促患儿坚持进行系统的弱视训练，以促进视觉功能的进一步恢复与完善。
五、针对先天性白内障，以下建议尤为重要
1、早期筛查
应尽早开展先天性白内障的筛查工作，建议在新生儿期及婴幼儿期定期进行眼科检查，借助专业仪器如新生儿眼底筛查仪等，以实现早期精准诊断。
2、手术治疗
一旦确诊，需及时施行白内障手术，旨在恢复眼内屈光介质的透明性，为视觉系统正常发育奠定基础。手术时机的选择至关重要，一般而言，对于影响视力发育的先天性白内障，应在出生后尽早手术，通常建议在出生后数周或数月内完成。
3、定期复查
术后需严格遵循医嘱定期复查，通过眼部B超、眼底检查等手段，密切监测眼部恢复情况，及时发现并处理可能出现的术后并发症，如眼内炎、继发性青光眼等。
4、弱视训练
若患儿已并发形觉剥夺性弱视，应制定个性化的弱视训练方案，包括遮盖疗法、视觉刺激疗法等，并定期复诊调整训练计划。
5、预防策略三级防线
一级预防：孕前遗传咨询+孕期TORCH筛查，补充叶酸；
二级预防：新生儿眼病筛查（出生28天内完成）；
三级预防：术后定期随访直至视觉发育成熟（约8-10岁）。
精准评估先天性白内障的手术时机，制定科学合理的手术方案，并实施规范化的术后管理，对于改善患儿视力预后、降低致盲风险具有重要意义。中国中医科学院眼科医院在白内障手术领域积累了丰富的临床经验，无论是术前依据患者眼部生物测量数据及个体需求，进行个性化人工晶体的精准定制，还是术中运用精湛的手术技巧，均处于行业领先水平，已成功帮助众多患者重获清晰视力，如有需要，欢迎随时来我院就诊。
编辑：瞿凯侠
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