在我们身边，有这样一群特殊的人，他们的皮肤上散布着大小不一的棕色斑点，或者带着看似隆起的“肿块”。这很可能不是普通的皮肤问题，而是一种名为神经纤维瘤病的遗传性疾病表现。
什么是神经纤维瘤病？
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF）是一组由于基因突变导致神经系统功能紊乱的遗传性疾病，主要影响神经细胞的生长和发育。这些肿瘤通常在神经组织上形成，虽然大多数是良性的，但它们可能引发一系列健康问题。
神经纤维瘤病有哪些类型？
根据致病基因和临床表现的不同，神经纤维瘤病主要分为两种类型：
1型神经纤维瘤病（NF1）
发病率：约1/3000
NF1的典型症状：其表现多样，最常见的症状包括：皮肤出现牛奶咖啡斑，这种牛奶咖啡斑从出生时或婴幼儿期出现，是一种边缘光滑、颜色均匀的棕色斑点，形状大小不一，类似咖啡加牛奶后的颜色，通常超过6个，直径大于5毫米（儿童期）或15毫米（成人期）。腋窝或腹股沟雀斑，表现为类聚集在腋窝或腹股沟区域似雀斑的小斑点，常在3—5岁出现。神经纤维瘤：柔软、肉色的皮肤肿瘤。大小不一，从针尖到橘子大小都可能，数量随年龄增长可能增加，通常出现在青春期后。其他症状包括：骨骼异常：身材矮小、脊柱侧弯、长骨假关节；头颅增大。眼部表现：如虹膜Lisch结节：虹膜上的微小褐色隆起或视神经胶质瘤：可能导致视力问题。
2型神经纤维瘤病（NF2）
发病率：约1/25000-1/60000
主要特征：双侧听神经瘤（影响听力和平衡）
其他表现：耳鸣、平衡障碍、视力问题等
神经纤维瘤病是如何发生的？
神经纤维瘤病是由基因突变引起的。
NF1：由位于17号染色体上的NF1基因突变引起
NF2：由位于22号染色体上的NF2基因突变引起
约有一半的患者是从父母一方遗传了致病基因，另一半则是由于自身基因自发突变所致——这也是为什么没有家族史的家庭也可能出现NF患者。
如何诊断神经纤维瘤病？
NF1的诊断主要基于临床表现，包括牛奶咖啡斑、腋窝雀斑、神经纤维瘤等特定体征。
警惕！这些情况可能提示神经纤维瘤病：
1.数量超标：≥6个咖啡斑。
2.尺寸异常：儿童期＞5mm，成人期＞15mm。
3.伴随症状：皮下软包块、腋窝/腹股沟雀斑、骨骼畸形等。
基因检测可以协助确诊，尤其是对于不典型病例。
如何治疗神经纤维瘤病？
定期监测：每年进行全面检查，包括皮肤、视力、听力、血压和骨骼评估。
对症治疗：针对特定症状如学习障碍、癫痫、高血压等的药物治疗。
手术治疗：大部分患者通过手术治疗后，都会得到较好的治疗效果。
药物治疗：近年来，针对NF的靶向治疗药物研究取得了显著进展。2020年美国FDA批准了第一个针对NF1相关丛状神经纤维瘤的药物司美替尼，为患者带来了新的希望。
（文/陆军军医大学西南医院皮肤科副主任医师、副教授 吴亚光）
编辑：高富灿
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